La intervenció primerenca en l’infant: característiques

En els primers anys de vida de l’infant es configuren les seves habilitats cognitives, perceptives, motores, lingüístiques i socials de manera equilibrada. Quan es produeix algun desequilibri o algun problema en el desenvolupament de l’infant, s’ha d’actuar de forma ràpida i des dels primers moments de vida, si és possible, o en el mateix moment de la seva detecció.

Abans de res cal recordar què s’entén per desenvolupament infantil. En els primers anys el desenvolupament de l’infant es caracteritza per la progressiva adquisició de funcions tant importants com són el control postural, l’autonomia de desplaçament, la comunicació, el llenguatge verbal, i la interacció social.

L’evolució del desenvolupament està estretament lligada al procés de maduració del sistema nerviós, que ja s’havia iniciat a la vida intrauterina, i a la organització emocional i mental, i precisa una estructura genètica adequada i la satisfacció de les necessitats i demandes bàsiques d’ordre biològic i psicoafectiu, que l’ésser humà té (Diversos autors (2000). Llibre Blanc de l’Atenció Primerenca. pàg. 13).

Quan el desenvolupament de l’infant no respon als paràmetres evolutius normals, o bé s’hi ha detectat ja alguna discapacitat o deficiència que en dificultarà el desenvolupament o la autonomia personal, els diferents professionals que atenen l’infant són els encarregats de plantejar la necessitat d’una intervenció.

La intervenció primerenca és un conjunt d’accions compensatòries i optimitzadores, la finalitat de les quals és afavorir la maduració en tots els àmbits del desenvolupament.

A la dècada de 1980, els models d’intervenció adreçada a infants es coneixien s’agrupaven sota el terme d’estimulació precoç i responien a un concepte medicalitzat, de finalitat rehabilitadora i assistencial.

A la dècada de 2000, aquest model havia evolucionat i es va convertir en allò que, a hores d’ara, coneixem com a atenció primerenca que no se centra tan sols en els aspectes mèdics, sinó que té en compte també l’infant, la família i el seu entorn.

El trastorn pot ser transitori

Un trastorn del desenvolupament és, segons el Llibre Blanc de l’Atenció Primerenca, una desviació significativa del ‘curs’ del desenvolupament com a conseqüència dels esdeveniments de salut o de relació que comprometen l’evolució biològica, psicològica i social de la persona. Alguns retards en el desenvolupament poden compensar-se o neutralitzar-se de manera espontània, i sovint és la intervenció la que determina la transitorietat o no del trastorn.

L'holisme...

…és la doctrina segons la qual certes realitats formen un tot que no es pot reduir a les seves parts. L’ésser humà, per exemple, és més que la suma de les diferents parts que el formen.

La conseqüència directa d’aquesta evolució és que tota intervenció adreçada a l’infant és considerada des d’una perspectiva global –l’anomenat model holístic– i, per tant, han d’estar-hi implicats els agents mèdics, els agents educatius i els serveis socials.

L’atenció primerenca es defineix com el:

“conjunt d’intervencions que, adreçades a la població infantil de 0 a 6 anys, a la família i a l’entorn, tenen com a objectiu donar resposta el més aviat possible a les necessitats transitòries o permanents que presenten els infants amb trastorns en el seu desenvolupament o que tenen risc de patir-los. Aquestes intervencions, que han de considerar l’infant en la seva globalitat, han de ser planificades per un equip de professionals d’orientació interdisciplinar o transdisciplinar”.

(Llibre Blanc de l’Atenció primerenca, 2000).

Els integrants d'un equip transdisciplinar...

…adquireixen coneixement d’altres disciplines relacionades i les incorporen a la seva pràctica. Un sol professional de l’equip assumeix la responsabilitat de l’atenció al nen i/o el contacte directe amb la família.

Quan s’analitza la definició d’atenció primerenca en el seu conjunt hi ha una sèrie de aspectes que convé destacar:

  • Delimita la població, és a dir, va adreçada a infants de 0 a 6 anys edat on es donen gran part dels processos del desenvolupament humà.
  • Determina l’objecte de la intervenció, és a dir, s’adreça a infants amb trastorns del desenvolupament o que tenen risc de patir-los. No es limita tan sols als infants que pateixen un trastorn del desenvolupament palès, sinó que també té en compte i proposa una planificació de treball pels nens i les nenes en situació de risc de patir-lo.
  • La temporalitat de la necessitat: transitòria o permanent, mentre la necessitat hi és, s’actua sobre ella.
  • La globalitat de l’infant: no s’actua tan sols en la lesió o el trastorn, sinó que s’actua tenint presents tots els aspectes, tant biològics com psicològics, tant físics com socials i educatius… de manera que s’hi incorpora també la família i l’entorn de l’infant. El model és holístic: una persona és més que la suma d’un ull, d’un nas, de la mà, cadascun dels òrgans i les parts s’han de veure com un tot tenint en compte la relació i la interdependència de cadascuna d’elles en el sí de l’organisme que formen.
  • L’atenció primerenca és un conjunt d’intervencions planificades: els diferents professionals (metges, infermeres, fisioterapeutes, psicòlegs, assistents socials, mestres, educadors…) actuen juntament amb la família seguint el principi de globalitat i el model holístic, és a dir, es posen d’acord i planifiquen conjuntament les seves actuacions per donar la millor resposta possible a l’infant que es objecte d’atenció.

La piràmide de les necessitats

La necessitat és allò que hom percep com a bàsic i que en cap cas pot faltar. El psicòleg nord-americà Abraham Maslow va proposar una jerarquia de necessitats basada en un total de cinc nivells diferenciats de necessitats (figura).

Figura Piràmide de Maslow

El primer grup, que ocupa la base de la piràmide, és el format per les necessitats fisiològiques com ara menjar, tenir set, fred… El segon grup són les necessitats de seguretat i protecció (salut, treball, vivenda, integritat física, seguretat moral…). El tercer nivell el formen les necessitat socials (pertinença, família, amistat, afecte). El quart nivell l’ocupen les necessitats d’estima (independència, prestigi, autoestima, èxit…).

A aquests quatre nivells de necessitats que es podrien qualificar de dèficits o manques, i poden ser satisfetes, s’afegeix un cinquè nivell que forma el vèrtex de la piràmide: les necessitats d’autorealització, allò que hom és capaç de fer per sí mateix, l’autoestima, els valors que constitueixen una font d’impuls continuat que no s’atura al llarg de tota la vida.

A grans trets, l’atenció primerenca s’adreça a dos grups de població infantil: els infants amb alteracions biològiques possibles o diagnosticades, i als infants d’alt risc ambiental.

Les intervencions adreçades a infants d’alt risc biològic es fan en infants que presenten o poden presentar alteracions de tipus físic (miopaties, paràlisi cerebral, problemes motors i espina bífida entre d’altres); psíquic (retard o deficiències cognitives, autisme, trastorns de la conducta i psicosi…); sensorials (hipoacúsies, baixa visió i ceguetat entre altres) així com un retard general en el desenvolupament i el llenguatge.

Les intervencions adreçades a infants d’alt risc ambiental tenen per objecte pal·liar les influències desfavorables que, des d’un punt de vista sociocultural i econòmic, reben els infants que presenten anomalies genètiques o degudes al patiment pre- i post-natal, a alteracions durant la gestació, naixements prematurs o a post-terme, nascuts amb baix pes, o amb signes palesos de retard psicomotor…

Els principis que regeixen la intervenció social són la globalitat (l’atenció s’adreça a totes les persones), la prevenció (s’actua abans que es produeixi la problemàtica, amb la finalitat d’evitar-la o pal·liar-la) i l’autonomia i participació (les persones són receptors i a la vegada protagonistes de la seva intervenció).

L'OMS sobre la deficiència, la discapacitat, la minusvalidesa

El maig de 2001, l’Organització Mundial de la Salut (OMS) va aprovar el document Classificació Internacional del Funcionament, de la Discapacitat i de la Salut en el qual es tornaven a definir els conceptes de deficiència, discapacitat i minusvalidesa– que tenen especial importància per a l’atenció primerenca:

  • La deficiència hi és definia com la desviació significativa o la pèrdua de funciones o estructures corporals.
  • Les antigues discapacitats de les que parlava la Classificació Internacional de Deficiències, Discapacitats i Minusvalideses (CIDDM), el 1980, passaven a ser definides, el 2001, com a limitacions o dificultats que una persona por tenir per realitzar activitats que la majoria poden fer amb normalitat.
  • Les antigues minusvalideses, de què parlava el CIDDM, passaven a ser definides com a restriccions de la participació és a dir, com els problemes que l’individu pot experimentar quan s’involucra en situacions vitals, problemes que són conseqüència d’una deficiència o discapacitat.

La intervenció ha d’anar més enllà de les discapacitats o de les limitacions que puguin derivar-se de la pròpia patologia, la intervenció ha de prevenir altres discapacitats que poden afegir-se a més de les específiques del trastorn.

Una intervenció correcta ha de comportar una millora de la qualitat de vida a través dels suports necessaris que ajudin a la construcció de la pròpia personalitat, tot donant suport a les relacions familiars i socials, de manera que els projectes vitals –dins de les pròpies capacitats de la persona– en resultin afavorits.

Objectius de l'atenció primerenca

  • La participació de la família és un eix fonamental en l’estimulació de l’infant. Els infants regulen la seva respiració mentre estan en contacte amb el pare o la mare.
  • La participació de la família és un eix fonamental en l’estimulació de l’infant. Els infants regulen la seva respiració mentre estan en contacte amb el pare o la mare.

La finalitat de l’atenció primerenca és potenciar la capacitat del desenvolupament de l’infant amb trastorns o risc de patir-los, a través d’accions optimitzadores i compensatòries que millorin la seva autonomia personal, tot possibilitant-ne la integració en el seu entorn social, familiar i escolar.

Els objectius de l’atenció primerenca, definits en el Llibre Blanc, són:

  • Reduir els efectes d’una deficiència o dèficit sobre el conjunt global del desenvolupament del nen o nena.
  • Optimitzar, en la mesura del possible, el curs del desenvolupament de l’infant.
  • Introduir els mecanismes necessaris de compensació, d’eliminació de barreres i adaptació a necessitats específiques.
  • Evitar o reduir l’aparició d’efectes i dèficits secundaris o associats produïts per un trastorn o situació d’alt risc.
  • Atendre i cobrir les necessitats i demandes de la família i de l’entorn on viu l’infant.
  • Considerar l’infant com a subjecte actiu de la intervenció.

A la vista dels objectius, l’objecte d’intervenció és l’infant, però també la família i l’entorn. Aquests objectius, que es posen en pràctica als diferents programes d’intervenció, tendeixen a fer que el progrés de l’infant creixi: d’entrada fent que les relacions pares-fills siguin més riques, tot seguit pel fet de proporcionar recolzament i assessorament adequat i, en darrera instància, perquè s’afavoreix el desenvolupament a través d’estímuls adequats.

El conjunt de la intervenció es duu a terme en l’entorn natural de l’infant, respectant-ne les rutines i la vida quotidiana. Aquesta intervenció en el seu conjunt té com a doble finalitat que l’infant guanyi el màxim de independència i aturar el deteriorament progressiu de certs nivells de desenvolupament, tot evitant al mateix temps que es produeixin alteracions més greus.

Tota actuació en atenció primerenca té com a punt de partença la planificació, que haurà de ser realitzada pels equips multidisciplinaris i interdisciplinaris de manera coordinada.

“La planificació és en una gran mesura la tasca de fer que succeeixin coses que d’una altra forma no succeirien.” David W. Ewing (1969), The human side of planning, tool or tyrant, Nova York, MacMillan.

Planificar és donar resposta a la pregunta “què fer?” de manera pautada i definida, establir uns objectius, analitzar les característiques pròpies de la persona a la qual s’adreça la planificació, amb una metodologia concreta, i tot definint tasques, activitats, tècniques, instruments… per tal de dur-la a terme. Tota planificació, a més, ha d’estar temporalitzada i s’han de fer explícits els recursos humans materials i financers necessaris per tal de dur-la a terme.

En l’àmbit de l’atenció primerenca, la planificació no es fa únicament des del centre educatiu, sinó que és necessari que hi hagi una comunicació continua entre els diferents professionals –els metges, els fisioterapeutes, els psicòlegs, els mestres, els treballadors socials, els educadors infantils, logopedes…– que posen en joc la seva formació i experiència en una intervenció concreta durant un període de temps concret.

És de vital importància que els educadors infantils siguin capaços de coordinar-se –posar en comú tots els mitjans i esforços de què es disposa per realitzar una acció conjunta a través d’una gestió ordenada– amb els diferents serveis i els diferents professionals, tot integrant-se en els equips multidisciplinaris, ja que és un aspecte clau per a la detecció precoç i l’atenció primerenca de les dificultats de desenvolupament.

Totes les intervencions adreçades a l’infant s’han de dur a terme tenint en compte els serveis educatius (escoles, llars d’infants…), els serveis d’atenció sanitària (centres d’atenció primària o CAP, hospitals…) i els serveis socials (serveis d’atenció a la infància, treballadors socials…), la qual cosa demana una coordinació interinstitucional.

Els indicadors de risc del desenvolupament sensoperceptiu, cognitiu i motor

Com a professionals de l’educació heu de estar alerta de totes les situacions i factors de risc que puguin donar-se, ja que els infants en situació de risc es poden veure afectats de manera desfavorable pel propi procés. Hi ha una colla de fets que, ja siguin de caràcter biològic, assistencial, social o mediambientals, us poden indicar o, si més no, fer-vos sospitar que hi ha algun problema i que es tracta d’una situació de risc per l’infant.

Els indicadors són uns signes que alerten d’un fet concret.

Tot i que no hi ha un sistema estàndard d’indicadors, sí que s’han definit uns factors de risc que poden facilitar-ne la detecció: es tracta dels factors de risc biològic i els factors de risc social. També us podeu recolzar en la classificació dels trastorns i les alteracions del desenvolupament. A més, hi ha un conjunt d’indicadors estandaritzats en funció de patologies concretes que veureu més endavant en aquesta unitat.

El nadó de risc...

… és l’infant que té més probabilitat de presentar alteracions en el desenvolupament com a conseqüència dels propi antecedents prenatals i/o perinatals.

La consideració d’infants en risc biològic la tenen aquells infants que durant el període pre-, peri- o post-natal, o durant el desenvolupament primerenc, han estat sotmesos a situacions que podrien alterar el seu procés maduratiu, com pot ser la prematuritat, el baix pes o l’anòxia en néixer (manca d’oxigenació en els moments immediats al part).

Són infants que generalment han patit diversos esdeveniments que poden desencadenar problemàtiques importants com són lesions cerebrals, trastorns de conducta, trastorns en el desenvolupament.

Els infants en risc psicosocial viuen en unes condicions socials poc afavoridores, com són la manca de cura o d’interaccions adequades amb els seus pares i família, maltractament, negligències, abusos, que poden alterar el seu procés maduratiu.

(Font: Llibre Blanc de l’Atenció Primerenca. 2000, pàg. 15.)

Quan un infant es troba en risc biològic presenta normalment més d’un factor, i en funció dels factors que presenti el ris es classificarà com a risc neurològic, sensorial-visual i sensorial-auditiu (vegeu taula).

Els infants en risc social acostumen a prevenir d’entorns socioeconòmics complexos i desfavorits, o a trobar-se ja en una situació de desempar que, tant en un cas com en l’altre, posen de manifest el caràcter inadequat d’unes condicions de criança que fan perillar el desenvolupament integral de l’infant. Entre els factors que determinen la situació de risc social cal destacar:

  • Una acusada deprivació econòmica.
  • Un embaràs accidental traumatitzant.
  • Una convivència conflictiva en el nucli familiar
  • Una separació traumatitzant en el nucli familiar.
  • Pares amb un QI baix i/o un entorn no estimulant.
  • Patir malalties greus o haver sofert una pèrdua greu.
  • Presència d’alcoholisme i/o drogoaddicció a l’entorn familiar.
  • Prostitució.
  • Delinqüència i/o empresonament.
  • Mares adolescents.
  • Sospita de maltractaments.
  • Nens acollits en llars infantils.
  • Famílies que no complimenten els controls de salut reiteradament.

Quan un infant presenta un trastorn de desenvolupament o el risc de patir-lo, no es limita a presentar un únic factor, i sovint trobareu que hi ha una combinació de factors, en especial en aquells grups socials en què es combinen també amb els factors biològics.

Les dues taules que segueixen resumeixen el que s’ha exposat. La taula, els factors de risc biològic; la taula, el més rellevant dels trastorns i alteracions del desenvolupament.

Taula: Factors de risc biològic
Nadó (0-1 mesos) Factors de risc biològic
Risc neurològic Pes per sota dels 1.500 g o edat gestacional inferior a 32 setmanes.
APGAR < 3 al minut i < 7 als 5 minuts.
Nadó amb ventilació mecànica més de 24 hores.
Convulsions neonatals.
Sèpsis o septicèmia del nadó.
meningitis o encefalitis neonatal.
Disfunció neurològica persistent (més de set dies).
Dany cerebral evidenciat per ecografia o TAC.
Malformacions del sistema nerviós central.
Fill de mare amb patologia mental i/o infeccions i/o drogues que puguin afectar al fetus.
Nadó amb una germà que pateix una patologia neurològica no aclarida o amb risc de recurrència.
Bessó, si el germà presenta risc neurològic.
Risc sensorial visual Bessó, si el germà presenta risc neurològic.
Ventilació mecànica perllongada.
Gran prematuritat.
Nadó amb pes per sota dels 1.500 g.
Hidrocefàlia.
Infeccions congènites del sistema nerviós central
Patologia cranial detectada por ecografia o TAC.
Síndrome malformatiu amb compromís visual.
Infeccions postnatals del sistema nerviós central.
Asfixia severa.
Risc sensorial auditiu Hiperbilirubinèmia que precisa transfusió.
Gran prematuritat.
Nadó amb pes inferior als 1.500 g.
Infeccions congènites del sistema nerviós central.
Ingesta d’aminoglucosídics durant un període perllongat o amb nivells d’aminoglucosídics elevats al plasma durant la gestació.
Síndromes malformatius amb compromís de l’audició.
Antecedents familiars d’hipoacúsia.
Infecciones postnatals del sistema nerviós central.
Asfixia severa.
(Font: AA. VV., Llibre Blanc de l’Atenció Primerenca, 2000.)
Taula: Trastorns i alteracions del desenvolupament
Àrea afectada pel trastorn Descripció i aspectes concrets
Desenvolupament motor S’aplica el diagnòstic de trastorn del desenvolupament motor quan l’infant presenta una patologia a nivell de vies, centres o circuïts nerviosos implicats en la motricitat. S’inclouen les diferents formes i graus de paràlisi cerebral, espina bífida, miopaties, etc. I també diferents disfuncions motores menors (retard motor, hipotonia, dificultats de la motricitat gruixuda o fina…).
Desenvolupament cognitiu S’inclouen en aquest tipus de trastorns referits a diferents graus de discapacitat mental, funcionament intel·lectual límit i disfuncions específiques en el procés cognitiu.
Desenvolupament sensorial S’inclouen en aquest grup els dèficits visuals o auditius de diferent grau.
Desenvolupament del llenguatge S’inclouen en aquest grup les dificultats en el desenvolupament de les capacitats comunicatives i verbals tant a nivell de comprensió del llenguatge com de les seves capacitats expressives o d’articulació.
Desenvolupament de l’expressió somàtica Els infants que presenten patologies funcionals en l’esfera oral alimentària, respiratòria, del cicle del son i la vigília, en el control d’esfínters…
Totes les àrees de desenvolupament Aquest grup de trastorns generalitzats del desenvolupament abraça els nens que presenten alteracions simultànies i greus de les diferents àrees del desenvolupament psicològic (autisme i formes menors relacionades amb el autisme i la psicosis).
Conducta S’inclouen en el grup de trastorns conductuals aquells infants que presenten formes de conducta inapropiades i de vegades pertorbadores.
Emocions S’inclouen en els trastorns emocionals els infants que presenten manifestacions d’angoixa, d’inhibició, símptomes i trastorns de d’humor…
Retard evolutiu Els infants que presenten un retard evolutiu i no es situen en cap dels apartats anteriors. Constitueix sovint un diagnostic provisional, que evoluciona posteriorment cap a la normalitat (evolució freqüentment en el cas dels infants que han patit o pateixen malalties cròniques, hospitalitzacions, atenció inadequada), i en d’altres casos cap a diferents disfuncions, de les quals la més freqüent és el trastorn en l’àmbit cognitiu.

Els educadors infantils sou responsables d’infants de 0 a 6 anys. Aquesta edat preciosa, suposa un repte a l’hora de determinar quan us trobeu davant d’un fet normal o d’un fet patològic. És important doncs, conèixer la normalitat de l’infant i tenir presents quins són els trastorns o les alteracions que afecten a la vida quotidiana, com, per exemple, els trastorns alimentaris, els de moviment, els de joc, els del llenguatge, i els trastorn del son (insomni, angoixa nocturna, rituals obsessius a l’hora d’anar a dormir).

  • L’activitat és una característica que defineix als infants
  • L’activitat és una característica que defineix als infants

Els infants són moguts, miren aquí, corren cap allà… per tant l’activitat és una característica que els defineix. No obstant podeu trobar-vos amb infants que mostren un excés d’activitat o, dit amb altres paraules, hiperactivitat. La hiperactivitat es caracteritza, perquè l’infant canvia constantment d’activitat, es mou o fa activitats sense preveure el perill, fins al punt que pot mostrar una mobilitat excessiva mentre està dormit i en fase de son. Aquesta hiperactivitat acaba obrint la porta a problemes de retenció i memòria. Aquest trastorn motor ha de ser diagnosticat per diferenciar-lo dels trastorns hiperquinètics.

D’altra banda us podeu trobar amb infants que mostren una inestabilitat psicomotora o, a partir dels tres anys, un trastorn de la mobilitat. El fet de caure sovint fa que els infants tinguin inseguretat, i un tret característic és que no es relacionen amb els altres ni manifesten interès per investigar el que hi ha al seu voltant, ni pels jocs que impliquen desplaçament. Tot això pot comportar aïllament. L’aïllament, és un trastorn de la conducta que els educadors heu d’observar i que pot ser degut a que l’infant té poques habilitats socials, o bé d’una manca de motivació o de capacitat per adaptar-se a situacions noves.

Si alguna cosa caracteritza els infants és el joc. Els encanta jugar i s’engresquen en un tres i no res. Quan un infant gairebé no juga o es concentra d’una manera excessiva en el joc, us ha posar en alerta i reflexionar.

Pel que fa als trastorns alimentaris s’ha de fer especial menció als trastorns de comportament basats en la ingestió de matèries que no formen part de la dieta normal (paper, cabells, pedres, fusta…), trastorn que es coneix amb el nom de pica. Tot i que és normal que els infants petits s’ho fiquin tot a la boca, a partir dels tres anys ja no ho haurien de fer o aquest comportament hauria de tenir poca incidència. Si la pica persisteix al llarg dels dos anys es considera un trastorn patològic. Acostuma a ser característic d’infants amb trastorns afectius, psicosis, o que pateixen retards cognitius…

  •  Als tres mesos el bebè ja ha de poder mantenir la mirada
  • Als tres mesos el bebè ja ha de poder mantenir la mirada

Els trastorns de la psicomotricitat, així doncs, impossibiliten o dificulten el desplaçament, el control corporal, la manipulació dels objectes, la comunicació i el llenguatge.

A cada edat es donen una sèrie de fets que corresponen al procés normal de desenvolupament. Només cal tenir-los presents per adonar-se si alguna situació esperada no es produeix. Com a bons professionals heu de vetllar per la detecció d’aquests signes de desenvolupament, que no sempre es donen, i estar alerta pel que fa a la presència d’altres senyals.

Els senyals d’alerta...

…desperten les primeres sospites i us faran estar a l’aguait, i observar si es confirmen o no aquelles sospites que ha fet sorgir una dificultat concreta, o certa conducta.

Hi ha alguns senyals d’alerta que, des del punt de vista del desenvolupament psicomotor, permeten concretar les primeres sospites i fan saber que cal actuar de manera immediata:

  • El bebè de 3 mesos no somriu, no fixa la mirada, no sosté el cap, no segueix els objectes i les persones amb la mirada ni la fixa, no respon als estímuls auditius, presenta hipotonia o hipertonia, no fa palès cap interès per agafar un objecte i si l’agafa no l’aguanta…
  • El bebè de 6 mesos no mostra interès per l’entorn ni pels objectes ni té intenció d’agafar-los, no fa servir una de les mans, hi ha poca variació a l’expressió.
  • El bebè de 9 mesos no es manté assegut, no mostra interès pels objectes i no balbuceja. No busca el contacte amb als familiars, no té intenció de desplaçar-se.
  • L’infant de 12 mesos no balbuceja, no fa gestos (dir hola o adéu, assenyalar…), no es manté dret amb subjecció, no es comunica o no juga), no entén quan se i prohibeix alguna cosa, no fa la pinça.
  • L’infant de 18 mesos no diu paraules senzilles, no coneix els noms dels objectes ni el nom dels familiars més propers, no camina, no comprèn ordres senzilles, manca de joc per imitació, no expressa emocions, no veu d’un got tot sol, no gargoteja espontàniament…
  • L’infant de 24 mesos no diu frases de dues paraules, no juga amb iguals ni amb parelles, no mastega aliments sòlids, no pot xutar ni pujar un esglaó sense que l’ajudin…
  • L’infant de 36 mesos: no controla els esfínters, quan parla no se l’entén què diu, no fa frases de tres o més elements, no col·labora en tasques d’autonomia personal (vestir-se, desvestir-se…), no mostra interès amb els iguals, no fa joc simbòlic.

L'hipercinèsia...

…és un trastorn de la conducta que es caracteritza pel canvi continuat d’activitat, la inquietud i la manca d’atenció.

La taula resumeix els senyals d’alerta més rellevants per a cada àmbit d’observació que han de donar peu a les primeres sospites fonamentades que cal una intervenció especialitzada.

Taula: Els principals senyals d’alerta a tenir en compte
Àmbit d’observació Descripció i aspectes concrets
Cos i moviments Control postural: predomini de flexió o extensió, manca de simetria entre cap-coll-columna.
To muscular: distribució irregular del to, hipertonia o hipotonia.
Manca d’activitat o presència de moviments anormals (tremolors, tics, distonia…).
Moviments anormals, repetitius i autoestimulatoris.
Problemes persistents en l’alimentació.
Sentiments i expressivitat Absència d’expressió en la mirada i poca expressivitat emocional.
Pors exagerades.
Llenguatge ecolàlic o fora de context.
Conducta Indiferència excessiva o apatia per l’entorn.
Timidesa extrema o excessiva sociabilitat
Hipercinèsia o passivitat excessiva.
Aïllament, agressivitat i autoagressivitat.
Irritabilitat i baixa tolerància a la frustració.
Estereotips en la conducta o en el joc.
Conductes ritualistes i inflexibles.
Persistència de conductes pròpies d’etapes prèvies.
Regressió o retard en les adquisicions.

Els centres d’estimulació i altres associacions especialitzades en patologies concretes han desenvolupat llistes de signes específics d’alerta per facilitar la detecció. La taula descriu senyals d’alerta relacionats amb l’oïda.

Taula: Signes d’alerta per a la detecció de pèrdues auditives
Signes d’alerta comuns Descripció
Pèrdua auditiva L’infant pregunta molt “què?”
Quan se’l crida, a vegades respon i a vegades no. Sembla que hi sent quan vol.
Li costa la comprensió de consignes i seguir les explicacions a classe.
Està molt distret, no escolta les explicacions, va molt “a la seva”.
Està molt pendent del que fan els companys. Copia molt.
Parla poc i malament. Costa d’entendre’l.
S’expressa amb frases molt senzilles, però no elabora cap narració ni discurs.
Confon paraules similars (ambulatori per laboratori, escombra per compra,…).
Signes específics d’hipoacúsia de transmissió Es refreda sovint i presenta força mucositat.
Es queixa de mal d’orella, ha patit otitis freqüents.
Respira amb la boca oberta.
Diu que sent xiulets a l’orella.
Sordesa neurosensorial No fa cas d’alguns sorolls de l’ambient (telèfon, pluja, vent, aigua…).
Arrufa el nas o es posa tens quan se li parla.
No controla prou bé la intensitat de la veu. Parla molt fluix.
Mentre treballa en silenci fa sorolls amb el seu propi cos (respiració forta, sorolls amb la boca i les dents…).
És un infant molt mogut, irritable i tossut. Sovint fa rebequeries.
Grup de Treball sobre els Trastorns Mentals Greus en la Infància i l’Adolescència, "Recomanacions per a l’atenció dels trastorns mentals greus en la infància i l’adolescència", Quaderns de Salut mental, 6, CatSalut Annex 3, pág. 27 i 28.)

Els senyals d’alarma de la presència de trastorns mentals en l’edat escolar són (font: Grup de Treball sobre els Trastorns Mentals Greus en la Infància i l’Adolescència, “Recomanacions per a l’atenció dels trastorns mentals greus en la infància i l’adolescència”, Quaderns de Salut mental, 6, CatSalut Annex 3, pág. 27 i 28.):

  • Descens en el rendiment i dificultats d’aprenentatge.
  • Manca d’atenció i de concentració.
  • Oblida ràpidament el que ha après.
  • Sospita de retard intel·lectual.
  • Trastorns en la comunicació i en la relació.
  • Aïllament o inhibició social important/desconnexió.
  • Mutisme (total o selectiu)-quequeig.
  • Manifestacions somàtiques.
  • Alteracions conductuals (alteracions de l’alimentació, del son, del control d’esfínters).
  • Queixes somàtiques.
  • Trastorns de la conducta.
  • Impulsivitat/mentides/robatoris/agressions/hiperactivitat sense finalitat.
  • Trastorns per ansietat.
  • Rituals compulsius.
  • Ansietat quan se separa i/o allunya dels pares o quan ho anticipa.
  • Pors desproporcionades i persistents.
  • Trastorns de l’estat d’ànim.
  • Tristesa, irritabilitat, culpabilitat, manca d’il·lusió.
  • Pensament alentit, astènia, agitació o lentitud psicomotora.
  • Idees de suïcidi, eufòria excessiva.

Pel que fa als senyals que serveixen per confirmar la presència d’autisme en la primera infància observables pels professionals de l’educació infantil, tenim (font: Grup de Treball sobre els Trastorns Mentals Greus en la Infància i l’Adolescència, “Recomanacions per a l’atenció dels trastorns mentals greus en la infància i l’adolescència”, Quaderns de Salut mental, 6, CatSalut Annex 3, pág. 27 i 28.):

  • Infants que tenen poc contacte afectiu natural amb els pares i les persones properes.
  • Evidència d’una falta de dependència; és un infant que “va al seu aire”, o “és molt seu”.
  • No es comunica o té moltes dificultats per fer-ho, no mira la cara de la mare per compartir alegries o penes.
  • Quan vol fer alguna cosa no assenyala, agafa la mà de la persona i l’acompanya fins allà on és el què vol, però sense mirar a la cara, ni als ulls, com ho faria un altre infant.
  • Sembla que viu al seu món, perquè no presta atenció a les coses que interessen els altres nens. Sembla com si dirigís l’atenció a les seves pròpies sensacions.
  • Sembla que no hi sent, se sospita que és sord, però en realitat els pares comproven, sovint, que sent el que l’interessa, és el que s’anomena “sordesa fictícia”.
  • Generalment no parla, de vegades se sent alguna paraula, però que no va dirigida a ningú i desprès passa un temps fins que no es torna a sentir. De vegades fa ecolàlies d’anuncis o de prohibicions…
  • No juga, manipula objectes sense un sentit funcional o simbòlic i, a més, no sembla que s’ho passin bé. De vegades fa manipulacions molts repetitives i sorprenents en les quals, però, no hi ha imaginació.
  • Moltes vegades fan una desviació activa de la mirada als ulls d’una altra persona. Poden mirar de lluny. Presenten amb freqüència trastorns del son.
  • En general són nens seriosos, fins i tot en el primer any de vida, i sovint amb pocs somriures i plors.
  • L’infant autista, en general, no és agressiu i tampoc no es defensa si un altre nen el pega. Pot haver-hi autoagressió davant la frustració o en situacions que l’angoixen.
  • Si ha fet una evolució cap a una estructuració més psicòtica, pot ser agressiu.
  • Hi poden haver balanceigs, poden fer gestos repetitius amb les mans o aleteigs com una manera d’excitació quan miren alguna cosa que els agrada o els produeix emoció.
  • També poden girar sobre ells mateix fent voltes o córrer seguint una tanca, amb la mirada lateral.
  • En general, tenen una tendència a la invariabilitat, com voler que les coses sempre estiguin col·locades al mateix lloc o fer els mateixos recorreguts.
  • Sovint presenten dificultats per canviar de roba.
  • Són molt selectius amb el menjar.

Alteracions i trastorns del desenvolupament

Són múltiples i diverses les alteracions i trastorns del desenvolupament que poden donar lloc a situacions de discapacitat, que tenen repercussions en l’infant. En aquest apartat es descriuen aquelles que els professionals de l’educació infantil poden trobar a l’aula ordinària.

Alteracions del desenvolupament sensoperceptiu

Les alteracions sensorials limiten les experiències d’exploració del propi cos i de l’entorn. Conèixer les diferents alteracions i afectacions és important perquè com a educadors us ha de permetre afavorir i estimular el sistema sensorial de l’infant.

Alteracions visuals

Cal diferenciar entre alteracions i trastorns. Les alteracions visuals són les més comunes i, generalment, es poden corregir amb l’ús d’ulleres. Els trastorns visuals, en canvi, són patologies normalment severes i es tipifiquen com a ceguesa.

Recordeu que a la unitat “Intervenció en el desenvolupament sensoperceptiu” podeu ampliar aquesta informació.

De alteracions visuals, n’hi ha de dues classes: alteracions degudes a defectes o imperfeccions en la refracció i alteracions d’ordre perceptiu i motor.

Alteracions per refracció: la visió té problemes de claredat i nitidesa, si la graduació no és excessivament alta, normalment es possible corregir aquesta mena d’alteracions amb l’ús d’ulleres i l’infant pot dur una vida normal. Les alteracions de refracció més comunes són: la miopia o dificultat per a veure-hi de lluny; la hipermetropia o percepció borrosa dels objectes propers i l’estigmatisme o la percepció deformada dels objectes tant de prop com de lluny.

Les alteracions perceptivomotores es caracteritzen per la dificultat de reconèixer i interpretar allò que es veu i afecta a més el posicionament ocular.

Una de les alteracions perceptivomotores més habitual és l’estrabisme, un procés ocular anòmal que es caracteritza perquè els ulls perden el paral·lelisme a causa d’una dificultat muscular. L’estrabisme pot ser convergent, quan els ulls miren cap a la part central de la cara, i divergent si els ulls miren allunyant-se del centre. Altres varietats d’estrabisme que afecten els ulls són:

  • Nigtasmo nom amb el qual es designen els moviments ràpids dels ulls de forma involuntària.
  • Heterofòria o estrabisme latent quan un dels ulls compensa el treball que no fa l’altre. Els ulls en repòs no es troben mai paral·lels.
  • Ambliopia: també es coneix com a ull vague i provoca una pèrdua parcial de la visió en un o tots dos ulls. S’ha de corregir abans dels set anys ja que l’ull tendeix a no treballar i a no respondre als estímuls.

La taula resumeix les principals alteracions del desenvolupament i anomalies congènites que afecten els ulls.

Taula: Alteració del desenvolupament i anomalies congènites oculars
Alteració-anomalia Descripció
Anoftàlmia Trastorn consistent en l’absència congènita dels ulls, perquè el globus ocular no arriba a desenvolupar-se. Pot ser total o parcial.
Criptoftàlmia El globus ocular aparentment no existeix degut a una adherència completa congènita de les parpelles.
Microftàlmia Desenvolupament insuficient de l’ull.
Megaloftàlmia Tamany anormalment gran dels ulls.
Queratitis Afecció greu a la còrnia de caràcter inflamatori (que deixa una opacitat anomenada glaucoma).
Uveïtis Inflamacions de la úvea o capa vascular de l’ull (formada per iris, el cos ciliar i la coroides).
Cataractes El cristal·lí es torna opac, la qual cosa provoca una disminució de l’agudesa visual.
Glaucoma Trastorn causat per l’augment de la pressió intraocular que provoca l’enduriment del globus ocular, l’atròfia del nervi òptic i greus alteracions del camp visual.

Entre els trastorns visuals severs, la ceguesa és una afectació greu de la visó que pot ser total, quan la visió residual és menor del 5%, o parcial, quan la visió residual oscil·la entre el 33% i el 5%, que a la seva vegada pot ser progressiva o estacionària. En general es classifiquen en dos grans grups: la ceguesa congènita i l’adquirida.

La ceguesa congènita pot ser o hereditària, quan la causa és un glaucoma, l’albinisme, les cataractes, o infecciosa, quan el fetus s’ha vist afectat per un procés infecciós com, per exemple, la toxoplasmosi o la cataracta rubeòlica.

La toxoplasmosi

Entre les infeccions que poden causar danys oculars severs, la toxoplasmosi és una infecció parasitària que si bé té escassa repercussió en persones adultes, quan afecta a la dona embarassada, pot provocar greus lesions als fetus (retard mental, hidrocefàlia, sordesa, ceguesa), i provocar fins i tot l’avortament espontani i la mort del fetus.

La ceguesa adquirida pot ser deguda a diverses causes, entre elles les infeccions, com, per exemple, una postmeningitis tuberculosa, l’atrofia del nervi òptic, les nafres de la còrnia… Un altre tipus de causes són les traumàtiques, quan degut a un accident –perforació de l’ull, cremades, despreniment de retina, per exemple– priven la persona de la visió. Després hi ha un conjunt de causes diverses entre les quals es poden esmentar, per exemple, la retinopatia diabètica o l’estrabisme.

Alteracions de l’audició

Hi ha diferents tipus i graus que determinen la pèrdua auditiva, però generalment es distingeixen per la zona en què es localitza la lesió, el moment en què es produeix la pèrdua auditiva i el grau de la pèrdua.

En funció de la zona on es localitza la lesió es poden distingir diversos tipus d’alteracions auditives, la principal de les quals és la disminució de l’agudesa auditiva o hipoacúsia, que pot ser de conducció –sordesa de transmissió– o neurosensorial. Vegeu a continuació una mica més aprop de què es tracta cada una.

Si l’afectació de l’orella és permanent l’ús d’audiòfons és freqüent per corregir-la.

  • En la hipoacúsia de conducció o sordesa de transmissió hi ha una deficiència a l’orella externa, a causa d’un obstacle de tipus mecànic que dificulta la transmissió del so fins a l’entrada de la còclea. De vegades és deguda a la presència d’un tap de cera o d’un cos estrany que s’hi ha ficat a dins, però en d’altres la causa és una infecció que ha estat provocada quan s’ha extret el cos aliè que obturava l’entrada del so.
  • En el cas de la hipoacúsia neurosensorial o sordesa de percepció, el trastorn, produït per una alteració de l’òrgan espiral o de la via auditiva, afecta l’orella interna o el nervi auditiu, de manera que molt sovint el pacient hi sent però no acaba d’entendre allò que sent, perquè algunes freqüències li costen més de percebre. Aquest tipus de sordeses són irreversibles, poden ser estables o progressives, amb graus que arriben fins a la pèrdua total de l’audició (cofosi) a una orella o totes dues, i es pot corregir amb audiòfons o implants coclears.

El moment en què es produeix l’alteració auditiva o la sordesa és també important des del punt de vista del desenvolupament cognitiu de l’infant. Així segons el moment d’aparició es distingeix entre una sordesa prelocutiva, és a dir, sobrevinguda abans que l’infant hagi adquirit el llenguatge (generalment abans dels dos anys); una sordesa perilocutiva, quan sobrevé mentre l’infant encara no ha assolit el procés del llenguatge (entre els dos i sis anys) i una sordesa postlocutiva, quan l’infant ja ha consolidat el llenguatge (a partir dels 6 anys).

La taula descriu les principals classes de pèrdua auditiva segons el grau o la intensitat de la pèrdua.

Taula: Deficiències auditives segons el grau de la pèrdua de l’agudesa auditiva
Deficiència auditiva Descripció
Lleu o lleugera La pèrdua es troba entre els 20 o 40 decibels (db) i es caracteritza perquè si bé la parla es percep quasi amb normalitat, no es perceben certs matisos fonètics.
Mitjana La pèrdua se situa entre els 40 i els 70 db, si s’aixeca una mica la veu percep el que se li diu i millora si mira quan li parlen. Encaren se senten els sorolls.
Severa Entre 70 i 90 db, la parla s’ha de fer des de molt a prop i en veu molt alta perquè es pugi percebre. Només se senten els sorolls si són forts.
Profunda Entre 90 i 120 db no es percep la parla i es poden percebre sorolls si són molt intensos i forts.
Cofosi Cap de les dues orelles percep el so.

La sordceguesa és una discapacitat que combina la deficiència visual i l’auditiva, i comporta per a la persona que la pateix un aïllament respecte del món que l’envolta, degut als problemes de comunicació, l’accés a la informació i la limitació de la mobilitat en l’entorn per manca de control sensorial.

A la taula es recullen les principals classes d’aquesta privació dels sentits de la vista i l’oïda segons el moment en què sobrevé.

Taula: Tipus de sordceguesa
Tipus de sordceguesa Descripció
Congènita Des del moment del naixement hi ha una pèrdua visual i auditiva.
Adquirida La pèrdua de la visió i l’audició es produeix en les etapes de la vida (malaltia, accident, vellesa…).
Sordesa congènita i ceguesa adquirida Quan es neix amb manca auditiva i es perd la visió en el procés vital.
Ceguesa congènita i sordesa adquirida Quan es neix amb discapacitat visual i es perd l’audició en el procés vital.

La sordceguesa és una discapacitat de baixa incidència i presenta característiques molt diferents en funció de l’edat i el moment d’aparició, la qual cosa fa que la persona afectada necessiti respostes concretes al seu cas.

Trastorns del desenvolupament psicomotor

Es poden fer diferents classificacions de les discapacitats motores, per fer-ho, però, es prendrà com a criteri el lloc on s’originen.

Trastorns o dèficits motors

Són alteracions transitòries o permanents de l’aparell motor que solen estar localitzades en la postura, els moviments i la motricitat, i que causen una disfunció del sistema nerviós central, del sistema muscular, del sistema ossi o de tots tres alhora. Aquesta disfunció limita l’activitat motora d’una o de diverses parts del cos.

La taula resumeix els diferents trastorns del desenvolupament motor segons el lloc en què es produeixen.

Taula: Els principals trastorns del desenvolupament motor segons la part del cos afectada
Part del cos afectada Trastorns
Sistema nerviós central Encèfal Traumatismes cranioencefàlics.
Tumors.
Paràlisi cerebral.
Malalties degeneratives.
Epilèpsia.
Encefalopaties.
Medul·la Espina bífida.
Poliomielitis
Sistema muscular To muscular Hipotonia (baix o manca de to muscular).
Hipertonia (alt índex de to muscular).
Eutonia (to correcte).
Distonia (contraccions involuntàries permanents).
Massa muscular Hipertrofia (augment de la mida de la massa muscular).
Hipotròfia (disminució de la mida de la musculatura amb la consegüent pèrdua de força).
Força muscular Parèsia (manca parcial del moviment voluntari).
Paràlisi (pèrdua de la motricitat).
Osteoarticular Ossos i articulacions per tot el cos Malformacions congènites.
Amputacions.
Distròfies (debilitat progressiva i deteriorament de les articulacions i/o musculatura esquelètica).
Desviacions de la columna (lordosis, cifosis, escoliosis).
Síndromes Apert (tancament prematur de les sutures cranials amb malformacions de crani, cara, mans i peus).
Marfan (trastorn genètic del teixit connectiu).

Poliomielitis

Malaltia infecciosa de tipus víric que en molts casos ataca el sistema nerviós malmetent les cèl·lules nervioses que controlen la musculatura. En funció de la gravetat pot causar una paràlisi irreversible i fins i tot la mort.

Desviacions de la columna

La columna vertebral es pot veure afectada per diversos trastorns, entre els quals ocupen un lloc destacat la cifosi, la lordosi i l’escoliosi.

La cifosi és un trastorn ossi que es caracteritza per un augment de la convexitat de la corba de la columna vertebral en el segment toràcic, que acostuma a compensar-se amb una lordosi en el segments lumbar i cervical (vegeu la següent figura).

Figura Cifosi

Quan la convexitat de la corba normal de la columna en les regions cervical i lumbar és excessiva i molt pronunciada cap endins en el segment lumbar es coneix amb el nom de lordosi (vegeu la següent figura).

Figura Lordosi

L’escoliosi és una anomalia freqüent en la infància. La columna presenta una desviació anòmala cap a un dels dos costats del cos. Entre les causes de la escoliosi cal esmentar les malformacions congènites, la poliomielitis o la diferent longitud de les cames entre d’alters com la displàsia de l’esquelet i la paràlisi espàstica (vegeu la següent figura).

Figura Escoliosi

La parèsia és una paràlisi lleugera o incompleta deguda a l’afebliment de la contractilitat muscular.

En una discapacitat motora, normalment, hi ha una afectació a diferents parts del cos que poden ser derivades del sistema nerviós, el sistema ossi o el muscular o bé interrelacionats. En funció de la part del cos afectada es classifiquen en diferents tipus de parèsies. La taula resumeix de manera breu aquests tipus de paràlisis, que en molts casos es presenten també en diverses varietats.

Taula: Tipus de paràlisis amb indicació de la part del cos afectada
Tipus de paràlisi Nom alternatiu Descripció
Monoplègia Moparèsia La paràlisi afecta a un sol muscle o grup muscular.
Hemiplègia Hemiparèsia La paràlisi causa una lleugera afectació d’una part del cos.
Paraplègia Paraparèsia La paràlisi afecta les dues extremitats inferiors.
Triplègia Triparèsia La paràlisi afecta tres extremitats.
Tetraplègia Tetraparèsia La paràlisi afecta tot el cos.
Diplègia La paràlisi afecta tots els membres del cos, amb predomini de les cames.
Doble hemiplègia La paràlisi afecta tots els membres amb predomini dels braços.

La paràlisi cerebral és un trastorn del desenvolupament psicomotor que afecta el moviment i la postura o el to muscular, i es causada per trastorns patològics no progressius que succeeixen en el cervell quan encara es troba en procés de maduració.

La paràlisi cerebral si bé no té una causa coneguda, es tracta d’un trastorn que duu associats diferents trastorns, produïts pel desenvolupament anòmal o el dany cerebral causat en les regions encarregades d’efectuar el control motor.

La taula resumeix de manera breu les principals variants de paràlisi cerebral.

Taula: Varietats de paràlisi cerebral
Tipus de paràlisi cerebral Descripció
Espàstica Es caracteritza per la rigidesa muscular.
Atetòtica Es caracteritza perquè la musculatura pateix atetosi i canvia constantment passant d’estar tonificada a perdre la tensió, la qual cosa provoca el descontrol a diferents nivells com ara la llengua i la respiració
Atàxica Es caracteritza per la dificultat del control de l’equilibri.
Mixta Es combinen els casos anteriors, essent la més freqüent la combinació de la paràlisi espàstica amb l’atetosi.

L’espina bífida és una anomalia congènita del desenvolupament embrionari de la columna vertebral en què el tub neuronal o conducte vertebral no arriba a aquedar tancat. Es tracta d’una una malaltia que crea discapacitat i provoca diferents graus de paràlisi amb pèrdua de sensibilitat, mobilitat i debilitat a les cames i problemes intestinals i urinaris. En alguns casos s’acompanya d’anomalies de la medul·la espinal, d’hidrocefàlia –acumulació del líquid cefaloraquidi al crani– i d’alteracions neurològiques com ara paràlisis musculars o trastorns de la sensibilitat. La taula recull alguns dels diferents tipus d’espina bífida.

Taula: Diferents tipus d’espina bífida
Tipus de malformació Descripció
Espina bífida oculta No és visible si no es fa una radiografia, ja que en la majoria de casos, les persones que la pateixen no presenten símptomes.
En aquesta variant atès que el tub neural s’ha tancat, no hi ha alteracions neurològiques associades a la malformació, per la qual cosa és també la menys greu.
Meningocele raquidi Aquesta variant d’espina bífida es caracteritza perquè les meninges surten en forma de sacs a través dels arcs vertebrals defectuosos, però no comporta cap risc ja que estan ben recobertes de pell.
Les persones que la pateixen presenten alteracions urinàries i motores a les extremitats inferiors.
Mielomeningocele Aquesta altra variant d’espina bífida consisteix en la malformació congènita del sistema nerviós central que es caracteritza perquè part del contingut de la medul·la, el líquid cefaloraquidi i les meninges han sortit afora tot formant una mena d’hèrnia.
Es tracta de la variant més greu ja que les meninges i la medul·la espinal es desplacen fora de la columna. Hi ha alteracions nervioses, alteració en la locomoció, en els sistemes urinari i digestiu.

Un grup de malalties degeneratives hereditàries que afecten el desenvolupament psicomotor és el que es coneix com distròfia muscular que es caracteritza per una atrofia gradual de grups de músculs esquelètics. En totes les variants de distròfia muscular hi ha pèrdua progressiva de força amb una deformació i discapacitat creixents.

La distròfia muscular és una degeneració de les fibres que provoca una disminució progressiva de força muscular que degenera fins a arribar a la immobilitat total.

La distròfia muscular de Duchenne

D’entre els diferents tipus de distròfia existents, la distròfia muscular de Duchenne és el trastorn congènit més habitual. Com a la resta de distròfies, es tracta d’una malaltia hereditària que està lligada al cromosoma X, és a dir, la mare n’és portadora però només la pateixen els fills de sexe masculí.

Entre els 3 i els 4 anys comencen a aparèixer els primers símptomes, tot i que el nadó de vegades pot presentar una lleugera hipotonia. L’infant que la pateix es mou pesadament, cau molt sovint i s’aixeca amb força dificultat; camina de puntetes i no pot saltar. A aquests símptomes se suma el fet que el tou de la cama s’hipertrofia, de manera que l’infant acostuma a fer la marxa amb balanceig dels malucs.

La debilitat muscular es presenta progressivament i, entre els 13 i els 14 anys, l’infant perd la capacitat de caminar. En un 30 % dels casos hi ha també un quocient intel·lectual per sota de 70. Cap als 20 anys apareixen problemes respiratoris que aniran afectant progressivament els músculs del cor fins a causar la mort.

Trastorns del desenvolupament cognitiu

Els trastorns del desenvolupament cognitiu poden afectar les capacitats de la persona per poder adquirir i comunicar els coneixements i habilitats socials necessàries, tot limitant la relació que pot mantenir amb el seu entorn. Dins d’aquest grup de trastorns, s’inclouen les discapacitats mentals, les disfuncions del processament cognitiu i la capacitat intel·lectual límit.

La capacitat intel·lectual límit està associada a un quocient intel·lectual entre 71 i 84.

Les funcions cognitives són els processos mentals que ens permeten pensar, raonar o jutjar. Quan es presenten dificultats a l’hora de configurar el pensament, el raonament i les funcions complexes, es parla de disfunció processament cognitiu.

Cognició

Acte del coneixement que té lloc entre l’estímul i la resposta en el processament de les funcions complexes: memòria, atenció, raonament, percepció, llenguatge, presa de decisions i imaginació.

En la infància són freqüents i normals les alteracions de l’atenció a causa del cansament, les emocions, les tensions, tot i que també hi ha alteracions patològiques causades per danys orgànics i cerebrals, trastorns de consciència, trastorns afectius, problemes psicomotors…

La síndrome per dèficit d’atenció (amb o sense hiperactivitat) és el quadre més habitual en els infants, que a nivell escolar implica problemes en el rendiment i l’aprenentatge.

“La discapacitat mental és una condició resultant de la interacció entre factors personals, ambientals, els nivells de recolzament i les expectatives posades en la persona.”

Associació Americana del Retard Mental (AARM)

Es reconeix la discapacitat mental quan es dóna abans dels 18 anys. Acostumen a haver-hi limitacions clares en les capacitats adaptatives de la persona (comunicació, condícia personal, vida a la llar, habilitats socials, habilitats acadèmiques, lleure, utilització dels recursos comunitaris…).

La taula recull els diferents nivells que, segons l’Organització Mundial de la Salut (OMS), hi ha de discapacitat mental.

Taula: Nivells de discapacitat mental segons l’OMS
Grau de discapacitat mental Descripció
Lleu La discapacitat s’identifica en entrar a l’escola.
Causes orgàniques o de cultura familiar.
Límits: un QI del 71-84; greus: 50(-55)-70.
Els infants que la pateixen són susceptibles de participar a l’escola ordinària sempre que es facin adaptacions curriculars.
Moderat Els infants presenten retard preescolar.
El 30% dels casos són síndrome de Down i el 50% té lesions cerebrals.
Un QI de 35-40 a 50-55.
Els infants que la pateixen són susceptible d’incorporar-se a una escola ordinària sota la supervisió de l’equip psicopedagògic amb objectius d’integració social.
Sever i profund La discapacitat s’identifica en néixer.
Les causes són lesions en el sistema nerviós central.
En el cas de una discapacitat mental greu, els afectats presenten un QI de 20-25 a 35-40; en el cas de una discapacitat mental profunda, en canvi, presenten un QI de 20-25.
Els infants que pateixen aquest tipus de discapacitats assisteixen a escoles d’educació especial, amb ajut i supervisió especialitzada.

Si bé hi ha causes dels trastorns en el desenvolupament cognitiu que són encara desconegudes, les causes que la investigació mèdica ha aconseguit identificar es poden agrupar en tres classes: genètiques, congènites i adquirides.

La taula descriu les causes dels trastorns del desenvolupament cognitiu i n’ofereix diversos exemples.

Taula: Causes dels trastorns del desenvolupament cognitiu
Causes Descripció i exemples
Genètiques Els trastorns del desenvolupament cognitiu es deuen a anomalies o desordres dels gens i que es poden transmetre de pares a fills.
La síndrome de down: es tracta d’un accident genètic que es registra al parell 21, que produeix retard mental, un desenvolupament psicomotor més lent i en alguns casos alteracions físiques (problemes de cor, megacòlon…). En el desenvolupament de l’infant amb síndrome de Down es presenten certs trets característics: microcefàlia (crani més petit que el normal), ulls amb una inclinació característica, llengua més gran de l’habitual, pon nasal més pla.
La síndrome de X fràgil: es tracta d’una alteració del cromosa X que provoca retard mental de grau variable, i que a més pot comportar hiperactivitat, trastorns d’atenció i conductes autistes.
La síndrome de Rett: es caracteritza per un trastorn neurològic que aflora entre els 6 i els 24 mesos tot produint una pèrdua parcial o total de les capacitats adquirides de la parla i en les capacitats manuals així com un retard en el creixement a l’entorn dels 18 mesos.
Congènites Els trastorns del desenvolupament cognitiu que s’adquireixen en les fases de la gestació, poden ser deguts a malalties (rubèola, toxoplasmosi), desnutrició, consum d’alcohol o drogues. En aquest grup s’inclouen també certes malalties metabòliques com ara la fenilcetonúria o el hipotiroïdisme congènit.
La Fenilcetonúria es produeix per la mancança d’un enzim del fetge que impedeix la formació d’un neurotransmissor imprescindible pel desenvolupament neurològic correcte i com a conseqüència pot produir un retard mental.
L’hipotiroïdisme congènit es produeix per manca d’hormones tiroides que provoca un trastorn en el creixement i dany cerebral.
Adquirides Aquestes causes dels trastorns del desenvolupament cognitiu són les que es produeixen desprès del naixement, al llarg del procés del cicle vital a causa d’un accident (traumatismes, asfixia…) o d’una malaltia (meningitis, encefalitis…).

Els trastorns de l’espectre autista. Entre els trastorns del desenvolupament cognitiu les causes dels quals es desconeixen cal esmentar diferents patologies com són l’autisme o la síndrome d’Asperger.

De l’autisme –la polarització de tot el psiquisme de l’individu cap al seu interior, amb pèrdua de contacte amb el món circumdant– es creu que té una causa orgànica derivada de diferents problemes i que interfereix en el desenvolupament normal del raonament, la comunicació i la interacció social.

La síndrome d’Asperger és un trastorn generalitzat del desenvolupament i caracteritzat per una alteració greu de les habilitats socials, i unes pautes de comportament, interessos i activitats repetitius i restrictius, sense, però, cap alteració rellevant del llenguatge. Tendeix a fixar l’atenció en interessos concrets. La taula mostra les característiques pròpies de l’autisme i de la síndrome d’Asperger, la qual cosa permet percebe les diferències.

Taula: Diferències entre l’autisme i la síndrome d’Asperger
Autisme Síndrome d’Asperger
Coeficient intel·lectual generalment per sota del normal. Coeficient intel·lectual generalment per sobre del normal.
Normalment el diagnòstic es realitza abans dels 3 anys. Normalment el diagnòstic es realitza després dels 3 anys.
Retard en l’aparició del llenguatge. Aparició del llenguatge en el temps que es considera normal.
Al voltant del 25% són no verbals. Tots són verbals .
Gramàtica i vocabulari limitats. Gramàtica i vocabulari per sobre de la mitjana.
Desinterès general per les relacions socials. Interès general per les relacions socials.
Un terç presenta convulsions. Incidència de convulsions igual que a la resta de la població.
Desenvolupament físic general. Malaptesa general.
Cap interès obsessiu d’alt nivell. Interessos obsessius d’alt nivell.
Els pares detecten problemes al voltant dels 18 mesos d’edat. Els pares detecten problemes al voltant dels 2 anys i mig.
Les queixes dels pares són el retard en l’ús del llenguatge Les queixes dels pares se centren en els problemes del llenguatge, o en la socialització o la conducta.
Anar a la pàgina anterior:
Referències
Anar a la pàgina següent:
Activitats