Trastorns de la sang

Les anèmies són trastorns caracteritzats per un descens en el nombre d’hematies, eritròcits o glòbuls vermells sans i, per tant, capaços de transportar oxigen de manera eficaç. Es manifesten amb un hematòcrit i una concentració d’hemoglobina baixos.

Podem classificar les anèmies atenent diferents criteris. Veurem una classificació etiològica. Parlarem d’anèmies carencials, anèmies hemolítiques, altres anèmies i síndrome d’insuficiència medul·lar.

Les anèmies carencials són aquelles que es produeixen per la manca d’algun dels elements necessaris per a la formació de les hematies. Aquestes anèmies poden ser degudes a alteracions intestinals que dificulten l’absorció de nutrients, a una ingesta insuficient, a una pèrdua contínua de sang per hemorràgia interna o externa (menstruació, úlcera) o a augments en les necessitats orgàniques de micronutrients. Entre les anèmies carencials destaquen les anèmies ferropèniques, per deficiència de vitamina B12 i per deficiència de folat.

Les hematies, en condicions normals, tenen una vida mitjana de 120 dies. Les anèmies hemolítiques són aquelles produïdes per una destrucció prematura de les hematies que suposa una reducció en el nombre total d’eritròcits circulants. La destrucció de les hematies pot produir-se dins o fora dels vasos sanguinis, així parlarem d’hemòlisi intravascular o extravascular:

• A l’hemòlisi intravascular, les hematies es destrueixen per una causa mecànica o per acció de fenòmens autoimmunes. Els pacients presenten hemoglobinèmia, hemoglobinúria, icterícia o reducció d’haptoglobina sèrica.
• A l’hemòlisi extravascular, la destrucció dels hematies es produeix principalment a la melsa. Es deu normalment a defectes en la fabricació dels glòbuls vermells. Com estan defectuosos es destrueixen a la melsa, organ on es destrueixen els glòbuls vermells quan envelleixen

Així podem trobar diferents tipus d’anèmies, com per exemple:

• L’esferocitosi hereditària, que és un trastorn genètic. En ella es troba alterada una proteïna del citoesquelet de l’hematia, l’espectrina, fent que els glòbuls vermells perdin fragments de la seva membrana i adoptin una morfologia esfèrica sent menys deformables i més susceptibles de ser destruïts per la melsa.
• L’anèmia drepanocítica, que és un trastorn genètic en què una de les cadenes β de l’hemoglobina es troba alterada. Aquesta alteració molecular fa que les cadenes β s’afegeixin i es polimeritzin en els eritròcits desoxigenats, adoptant una forma de falç, per la qual cosa l’hemoglobina no és totalment funcional.

Altres anèmies hemolítiques són l’hemoglobinúria paroxística nocturna, les anèmies hemolítiques autoimmunes o l’anèmia per deficiència en glucosa-6-fosfat deshidrogenasa.

Les leucopaties són processos en els quals es produeixen deficiències en la proliferació de leucòcits o glòbuls blancs o proliferacions augmentades de leucòcits, reactives o neoplàsiques.

Entre aquelles leucopaties que tenen a veure amb les deficiències en la proliferació de leucòcits, trobem:

• La leucopènia és la disminució del nombre de leucòcits de qualsevol tipus. Es produeix amb més freqüència la reducció en la proliferació de neutròfils. En aquest cas parlem de neutropènia o agranulocitopènia. La limfopènia, reducció en la producció de limfòcits, apareix amb menys freqüència.
• Hi ha neutropènia quan els valors del recompte de neutròfils són inferiors a 1.000 cèl·lules per mm³. Quan el recompte és inferior a 200 cèl·lules per mm³ parlem d’agranulocitosi. La vida mitjana dels neutròfils és d’unes 6 hores, per la qual cosa una reducció en la seva formació produeix neutropènia ràpidament.
• La leucocitosi és l’augment de la producció i maduració de leucòcits a l’organisme. Els processos inflamatoris són els que produeixen amb més freqüència leucocitosi.

Per la seva banda, les proliferacions neoplàsiques de leucòcit s’agrupen en tres grups, depenent dels tipus cel·lulars que es veuen afectats:

• Neoplàsies limfoides, produïdes a partir de limfòcits B, T i Natural Killer (NK).
• Neoplàsies mieloides, produïdes a partir de cèl·lules progenitores de l’hematopoesi. Generalment a partir de la línia mieloide.
• Histiocitosi, neoplàsies originades a partir dels histiòcits.

Per entendre la classificació de les diferents neoplàsies limfoides hem de conèixer el significat dels termes leucèmia, limfoma i neoplàsia de cèl·lules plasmàtiques:

• Les leucèmies són neoplàsies originades als òrgans hematopoètics amb proliferació de leucòcits, tant a la medul·la òssia com a la sang perifèrica.
• Els limfomes són proliferacions neoplàsiques que afecten masses discretes de teixit limfoide, com la melsa o els ganglis limfàtics.
• Les neoplàsies de cèl·lules plasmàtiques són proliferacions cel·lulars malignes que afecten cèl·lules limfàtiques amb diferenciació plasmocítica.

L’Organització Mundial de la Salut (OMS) classifica les neoplàsies limfoides atenent el seu immunofenotip, així trobem quatre grups:

• Neoplàsies de limfòcits B precursors, immadurs.
• Neoplàsies de limfòcits B perifèrics, madurs
• Neoplàsies de limfòcits T precursors, immadurs
• Neoplàsies de limfòcits T i NK perifèrics, madurs.

Les causes d’hemorràgia no traumàtica són alteracions que augmenten la debilitat dels vasos, alteracions a les plaquetes i als factors de coagulació després d’una laceració. En aquests casos, el sagnat afecta principalment l’aparell genitourinari, el digestiu i les articulacions de càrrega.

L’augment de la fragilitat capil·lar pot ser causat per diferents factors, com ara la presència d’infeccions, reaccions adverses a fàrmacs o alteracions de l’estructura capil·lar, per la formació insuficient de col·lagen o per la formació de dipòsits de substància amiloide. Generalment, s’expressa per hemorràgies petequials i lesions purpúries

La trombocitopènia suposa la reducció en el nombre de plaquetes circulants. Les plaquetes són estructures cel·lulars formades a la medul·la òssia que participen en el procés d’hemostàsia, adherint-se als vasos lesionats i aturant les hemorràgies (degudes, per exemple, a l’administració de certs fàrmacs o per la presència d’infeccions, especialment pel VIH, segrest o acumulació per part de la melsa, o dilució per transfusions de sang massives).

La limfadenitis és un procés inflamatori dels ganglis limfàtics a causa de malaltia neoplàsica sistèmica, infecció bacteriana o altres processos inflamatoris. Els ganglis presenten les manifestacions clàssiques de la inflamació.

Els defectes de la coagulació poden ser hereditaris, com l’hemofília (A o B) o la malaltia de Von Willebrand, o adquirits, com la deficiència en vitamina K que deprimeix la síntesi de diferents factors de coagulació. A continuació, citem algunes malalties produïdes per defectes a la coagulació:

Malaltia de Von Willebrand. Es deu a diferents alteracions als gens que codifiquen un dels factors que intervé en la cascada de la coagulació, el FvW. Depenent del tipus d’alteració genètica podem distingir tres tipus de malaltia:

• El tipus 1 és el més freqüent i amb manifestacions lleus. S’associa valors baixos de FvW.
• El tipus 2 presenta valors normals de FvW, però la molècula és poc eficaç.
• El tipus 3 s’associa a valors més baixos de FvW que en el tipus 1 i es considera greu. Aquesta malaltia es caracteritza per hemorràgies espontànies de les mucoses, un sagnat excessiu de les ferides i menorràgia.

Hemofília A. És una malaltia genètica recessiva lligada al sexe que afecta el gen que codifica per al factor VIII de coagulació. Es dona majoritàriament en homes. En ella els nivells del factor VIII de coagulació es troben reduïts.
En els casos en què els defectes són lleus o moderats, la malaltia és asimptomàtica, només en els casos greus, quan l’activitat del factor VIII es troba reduïda per sota de l’1 % del normal, se’n manifesten les conseqüències, hemorràgia massiva després de traumatisme i hemorràgia espontània en regions corporals que pateixen traumatismes.

Hemofília B. És una malaltia genètica recessiva lligada al sexe que afecta el factor IX de coagulació. Les seves manifestacions són iguals a les de l’hemofília A, per la qual cosa per distingir-les s’ha de fer la determinació dels factors VIII i IX.

La coagulació intravascular disseminada (CID) és una malaltia tromboembòlica que es pot manifestar de forma aguda, subaguda o crònica. Consisteix en l’activació de la cascada de la coagulació per diferents patologies i té com a conseqüència l’aparició de microtrombes al llarg de la circulació.

Es produeix per dos mecanismes, l’alliberament del factor tissular a la circulació a causa de la presència d’infecció o complicacions obstètriques entre d’altres, o per la lesió endotelial difusa que comporta alhora l’alliberament del factor tissular. En ambdós casos es produeix l’activació de la cascada de coagulació.

Els microtrombes produeixen microinfarts i hemorràgies que afecten el ronyó, pulmó, cervell i placenta, per la qual cosa entre els seus signes i símptomes es troben les manifestacions renals, com la insuficiència renal aguda i l’oligúria, les manifestacions respiratòries com la dispnea i la cianosi, o les manifestacions neurològiques com el coma o les convulsions.